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 Autismo e diagnosi precoce: nasce network per bambini ad alto rischio

Autismo, prima si individua e meglio è. Questo il senso di un progetto avviato nel 2011 dall’Istituto superiore di sanità per il riconoscimento tempestivo di disturbi dell’età evolutiva, che vedono impegnati i reparti di Neurotossicologia e Neuroendocrinologia dell’Iss insieme ad altre unità operative di quattro regioni: Lombardia (Unità operativa Medea), Toscana (Stella Maris), Lazio (Bambino Gesù, Campus Biomedico) e Sicilia.

La sorveglianza per la diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico (Asd, Autistic Spectrum Disorders) inizia dalla gravidanza e continua fino ai due anni di età: dal 2011 a oggi sono stati reclutati e valutati 80 bambini di controllo e 25 bambini ad alto rischio, cioè fratelli e sorelle minori di bambini che hanno già ricevuto una diagnosi di autismo. A questi ultimi viene somministrato un protocollo di sorveglianza e di valutazione del neurosviluppo nei primi 18 mesi di vita. L’obiettivo: individuare bambini con Asd prima dei due anni e inserirli da subito in un programma di intervento terapeutico personalizzato. Al contrario di ciò che avviene normalmente: la diagnosi di autismo arriva solitamente dopo i 2 anni di età, e ciò rende meno efficaci (perché tardive) le possibili “cure”. I primi risultati del progetto sono stati presentati alla conferenza internazionale “Non invasive tools for early detection of autism spectrum disorders”, nella sede del Cnr, con i responsabili dei network sui bambini ad alto rischio di Asd di Stati Uniti, Regno Unito e Italia.

 

Cinque punti

Quello messo a punto dall’Iss è un percorso in cinque punti, che prevede: 1) il monitoraggio degli indici di benessere del bambino attraverso registrazioni audio e video del pianto neonatale e della motricità spontanea a dieci giorni dalla nascita, a 6, 12, 18 e 24 settimane di vita; 2) la raccolta dei parametri auxometrici (di crescita) dalla nascita fino ai 18 mesi con particolare riferimento alla lunghezza, al peso e alla circonferenza cranica (misura fronto-occipitale), la cui curva di crescita anomala è stata associata all’insorgenza di Asd; 3) lo studio dell’interazione e della comunicazione sociale del bambino con un adulto nel suo ambiente naturale mediante brevi sequenze video (due al mese, di 5 minuti ciascuna, dai primissimi giorni di vita del bambino fino al raggiungimento del secondo anno di vita), registrate dai genitori; 4) la valutazione dello sviluppo cognitivo, linguistico, adattivo e socio-comunicativo a 6, 12 e 18 mesi, presso i centri di riferimento di Neuropsichiatria infantile degli enti partecipanti, attraverso strumenti di valutazione standardizzati e interviste ai genitori (nei casi di difficoltà i bambini sono indirizzati verso forme di intervento precoce); 5) lo screening genetico: campioni di sangue di tutti i bambini ad alto rischio e dei loro genitori vengono utilizzati per estrarre Dna genomico.

 

 

Il sito per genitori

Nell’ambito del progetto è stato istituito il network “Nida” (progettonida.it), che punta a individuare precocemente le anomalie evolutive in una popolazione a rischio di Asd. Il sito internet permette ai genitori di questi bambini di scaricare e compilare diversi questionari da consegnare agli operatori durante le visite di valutazione nelle Unità di Neuropsichiatria infantile. Sul sito c’è anche una pagina dedicata ai pediatri, fondamentali per il reclutamento, insieme ai centri di Neuropsichiatria infantile, dei bambini ad alto rischio. È poi in corso la creazione di un database accessibile agli operatori tramite il sito che consenta la gestione dell’iter di valutazione, di raccolta e analisi di dati clinici, fisiologici, genetici e comportamentali. Ogni utente può leggere esclusivamente i dati relativi alle proprie aree di competenza. «Il progetto avrà un impatto significativo sul Sistema sanitario - dice Maria Luisa Scattoni, ricercatore del reparto di Neurotossicologia e Neuroendocrinologia dell’Iss e responsabile del lavoro -, in quanto consentirà il riconoscimento precoce di Asd tramite la validazione e standardizzazione di un protocollo di sorveglianza e di valutazione del neurosviluppo già attivo in alcune Unità operative (Lazio, Toscana, Lombardia e Sicilia) e che auspichiamo possa essere incrementato grazie all’inserimento delle altre regioni italiane. Verranno selezionati gli strumenti diagnostici con maggior valore predittivo per rendere il protocollo agile e ridurre il tempo necessario per il follow-up».

 

Intervento personalizzato

«Inoltre - prosegue Scattoni -, l’equipe multidisciplinare impiegata nel progetto (neurobiologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva e ingegneri biomedici), garantirà un intervento terapeutico individualizzato, riducendo così in modo significativo l’impatto del disturbo sullo sviluppo neurocomportamentale del bambino, sulla qualità della vita degli individui affetti, sul carico familiare e sul costo assistenziale per il Sistema sanitario». Numerosi studi, infatti, attestano la maggiore efficacia del trattamento precoce in termini di riduzione dei sintomi, di acquisizioni linguistiche e aumento dell’adattamento all’ambiente. «La validazione e standardizzazione di un protocollo di valutazione del neurosviluppo e il riconoscimento precoce dei bambini a rischio nelle quattro regioni coinvolte nello studio costituirà un modello operativo per lo studio delle popolazioni a rischio che potrà essere esteso all’intero territorio nazionale e trasferito ad altri contesti di studio di popolazioni a rischio» conclude la ricercatrice. Nell’ambito del progetto verrà anche potenziata la formazione dei neuropsichiatri infantili e psicologi delle Unità operative coinvolte, per ampliare le loro competenze nell’ identificazione precoce dei bambini che stanno sviluppando un disturbo dello spettro autistico e uniformare i protocolli diagnostici tra le diverse regioni.

Tratto da "Corriere.It"

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